Η σπανιότητα στην εμφάνισή του οδηγεί συνήθως σε διάγνωση αυτισμού
Το σύνδρομο Moebius είναι μια σπάνια κατάσταση που επηρεάζει αρκετά κρανιακά νεύρα, βλάπτοντας τους μύες που ελέγχουν τις εκφράσεις του προσώπου και τις κινήσεις των ματιών.
Αυτές οι εκτιμήσεις μπορεί να διαφέρουν επειδή τα διαγνωστικά κριτήρια για το σύνδρομο Moebius έχουν αλλάξει με την πάροδο του χρόνου. Επιπλέον, λόγω της σπανιότητας της πάθησης, οι χώρες δεν διατηρούν εθνικά μητρώα για την παρακολούθηση της επίπτωσής της και οι γιατροί συχνά δεν γνωρίζουν την πάθηση, περιπλέκοντας τη διάγνωση, σύμφωνα με τους συντάκτες της ιταλικής μελέτης. Το σύνδρομο θεωρείται ότι εμφανίζεται σε ανθρώπους όλων των φυλών και εθνικοτήτων και επηρεάζει άνδρες και γυναίκες σε ίσα ποσοστά.
Οι ακριβείς αιτίες αυτών των προβλημάτων κρανιακών νεύρων στο σύνδρομο Moebius δεν είναι καλά κατανοητές. Οι περισσότερες περιπτώσεις είναι σποραδικές, που σημαίνει ότι συμβαίνουν τυχαία και όχι σε οικογένειες. Ωστόσο, σε ένα μικρό ποσοστό των περιπτώσεων, το σύνδρομο φαίνεται να τρέχει σε οικογένειες, αλλά το μοτίβο της κληρονομικότητας δεν είναι συνεπές.
Tα συμπτώματα που «μπερδεύουν» με τον αυτισμό
Τα συμπτώματα του συνδρόμου Moebius, αλλά έχουν γενικά τα ακόλουθα χαρακτηριστικά: παράλυση του προσώπου ή αδυναμία που επηρεάζει τουλάχιστον μία πλευρά του προσώπου και αδυναμία να κάνουν πλάγιες κινήσεις των ματιών, ενώ εξακολουθούν να είναι σε θέση να κοιτάξουν πάνω και κάτω.
Τα βρέφη με το σύνδρομο μπορεί να τρέχουν τα σάλια τους περισσότερο από ό, τι είναι τυπικό, έχουν σταυρωμένα μάτια και πρέπει να μετακινήσουν ολόκληρο το κεφάλι τους για να παρακολουθήσουν αντικείμενα κατά μήκος μιας οριζόντιας διαδρομής. Συνήθως δεν δείχνουν εκφράσεις του προσώπου, κάτι που είναι πολύ εμφανές όταν γελούν ή κλαίνε. Επίσης, συχνά δυσκολεύονται να φάνε καθώς επηρεάζονται οι ικανότητες θηλασμού και κατάποσης.
Πρόσθετα συμπτώματα που παρατηρούνται σε ορισμένα άτομα με σύνδρομο Moebius είναι η μικρή γνάθος και η κοντή γλώσσα. Μερικοί έχουν λυκόστομα, ανωμαλίες στη δομή του εξωτερικού αυτιού ή απώλεια ακοής. Μερικοί έχουν διαφορές άκρων, όπως τα πόδια με ρόπαλα ή τα δάχτυλα με ιστούς. Πολλοί αντιμετωπίζουν καθυστερήσεις στην ανάπτυξη κινητικών δεξιοτήτων, όπως το μπουσούλισμα, αλλά στη συνέχεια καλύπτουν τη διαφορά αργότερα στην ανάπτυξη.
Με τη θεραπεία, τα άτομα με σύνδρομο Moebius έχουν συνήθως φυσιολογική διάρκεια ζωής.
Οι θεραπείες για το σύνδρομο Moebius προσαρμόζονται γύρω από το σύνολο των συμπτωμάτων κάθε ασθενούς.
Στη βρεφική ηλικία, τα παιδιά με το σύνδρομο μπορεί να χρειαστούν σωλήνες σίτισης για να λάβουν επαρκή τροφή. Επειδή οι ασθενείς δυσκολεύονται να ανοιγοκλείσουν τα μάτια τους, είναι σημαντικό να διατηρούν τα μάτια τους υγρά με προϊόντα όπως οφθαλμικές σταγόνες και να τα προστατεύουν από τον ήλιο χρησιμοποιώντας γυαλιά ηλίου και καπέλα με φαρδύ γείσο. Οι ασθενείς με αλλήθωρα μάτια μπορούν επίσης να υποβληθούν σε χειρουργική επέμβαση για την επανευθυγράμμιση των ματιών, εάν αυτή δεν επιτευχθεί μόνη της καθώς μεγαλώνουν.
